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Published 31 October 2014

NCL: Nachweis mittels PCR

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NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose, eine Stoffwechselkrankheit, die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. NCL ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Eines von 25000-40000 Neugeborenen besitzt die Anlage für den häufigsten Typ, die juvenile NCL (jNCL). Die Erkrankung basiert auf einem Fehler im Erbgut, der autosomal rezessiv vererbt wird. Das entsprechende Gen liegt auf dem Chromosom 16. Die Mutation, eine Deletion mehrerer Exons, führt zu einer Anreicherung anormaler fettartiger Substanzen in Nervenzellen, da ein für diesen Fettstoffwechsel essentielles Strukturprotein nicht gebildet wird. Als Folge dieser Anreicherung in den Neuronen sterben diese ab. Dies geschieht zuerst in den Nervenzellen der Augen, dann in denen des Gehirns.
Die Zerstörung der Neuronen führt bei den Betroffenen zu Erblindung, geistigem Abbau, motorischen Störungen, Epilepsie und einem vorzeitigen Tod.
Aus : http://www.ncl-stiftung.de

Präsentation der "NCL Foundation":

Powerpoint - 12.5 Mb
NCL englishversion

Aufklärungsfilm der Stiftung: http://www.youtube.com/watch?v=l3TxVXFIeZ4

Hier finden Sie die Arbeitsanleitungen zum Nachweis von NCL mithilfe der PCR:

Word - 1.9 Mb
Ablaufplan der NCL-PCR
PDF - 55.5 kb
Ablaufplan der NCL-PCR
Word - 4.8 Mb
Ablaufplan - Nachweis der PCR-Produkte
PDF - 201.5 kb
Ablaufplan - Nachweise der PCR-Produkte