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Published 2 October 2014

Protocoles pour la recherche d’une mutation génétique à l’origine de la maladie NCL

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NCL est l’abréviation de "Neuronal Ceroid lipofuscinose", un trouble métabolique qui entraîne la mort des cellules nerveuses.

La maladie est causée par une erreur dans le matériel génétique, qui est héritée de manière autosomique récessive. Le gène affecté se trouve sur le chromosome 16 L’erreur conduit à une accumulation anormale de substances toxiques dans les cellules nerveuses entrainant la mort cellulaire

Les enfants perdent successivement la capacité à voir, à marcher et à agir. Le décès des malades intervient aux alentours des 20 ans.

Vous trouverez ci-dessous des fichiers proposant des .

Protocole de PCR pour la recherche de la mutation génétique à l’origine de la NCL
Protocole de PCR pour la recherche de la mutation génétique à l’origine de la NCL
Détection des produits de PCR par électrophorèse sur gel d’agarose
Protocole de séparation des produits d’amplification par électrophorèse