You are here Home page > Results > Documents in other languages > Czech > Diagnostika dědičného onemocnění NCL - Battenovy choroby
Published 1 October 2014

Diagnostika dědičného onemocnění NCL - Battenovy choroby

7 Votes

NCL (neuronální ceroidní lipofuscinóza) je společný název pro skupinu asi osmi dědičných metabolických onemocnění, při kterých dochází k postupnému odumírání neuronů (neurodegenerativní onemocnění). Tato onemocnění charakterizuje progresivní ztráta motorických a mentálních funkcí, která je způsobena nadměrným shromažďováním lipofuscinu v nervových buňkách a buňkách dalších tkání a jejich odumíráním. Jednotlivé typy tohoto onemocnění se liší v tom, kdy se projeví první symptomy onemocnění a jak rychle onemocnění postupuje. Všechna tato onemocnění jsou smrtelná a maximální délka přežití po objevení prvních příznaků se udává 20 let.
Battenova choroba je juvenilní NCL a její výskyt se udává s četností 1:100 000. Většinou se projeví mezi 4. a 10. rokem věku dítěte a mezi první příznaky patří postupná ztráta zraku, epileptické záchvaty a postupná ztráta mentálních funkcí. Pacienti se dožívají 20 až 30 let.
Pomocí PCR a gelové elektroforézy lze toto onemocnění včas diagnostikovat a pacientům i jejich rodinám poskytnout záhy odpovídající péči a podporu.

NCL - neuronální ceroidní lipofuscinóza - Battenova choroba - PCR
NCL - neuronální ceroidní lipofuscinóza - Battenova choroba - PCR
NCL - agarózová gelová elektroforéza
NCL - agarózová gelová elektroforéza